Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo / The use of FISH on buccal smear to investigate mosaicism with a 45,X cell line: study on healthy men and patients with disorders of sex development

Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38). Conclusões: A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral. .

Objective: To verify whether fluorescence in situ hybridization (FISH) of cells from the buccal epithelium could be employed to detect cryptomosaicism with a 45,X lineage in 46,XY patients. Subjects and methods: Samples of nineteen 46,XY healthy young men and five patients with disorders of sex development (DSD), four 45,X/46,XY and one 46,XY were used. FISH analysis with X and Y specific probes on interphase nuclei from blood lymphocytes and buccal epithelium were analyzed to investigate the proportion of nuclei containing only the signal of the X chromosome. Results: The frequency of nuclei containing only the X signal in the two tissues of healthy men did not differ (p = 0.69). In all patients with DSD this frequency was significantly higher, and there was no difference between the two tissues (p = 0.38), either. Conclusions: Investigation of mosaicism with a 45,X cell line in patients with 46,XY DSD or sterility can be done by FISH directly using cells from the buccal epithelium. .

Estudios clínicos, citogenéticos, endocrinológicos e histológicos en hermafroditas verdaderos / Clinical, cytogenetic, endocrinologic and histologic studies in true hermaphroditism

En el presente trabajo se describen los hallazgos clínicos, citogenéticos, endocrinológicos e histológicos en nueve pacientes mexicanos con hermafroditismo verdadero. La edad de los pacientes, a su ingreso, se encontraba entre los 10 meses y los 27 años; en siete casos el sexo de asignación era masculino, siendo el cariotipo más frecuente 46,XX (n=6). Las concentraciones basales de gonadotropinas y esteroides gonadales variaron de acuerdo con la edad del sujeto, tipo de gónada y estado funcional de la misma aunque la funcionalidad del tejido ovárico siempre fue superior a la del tejido testicular. La respuesta de testosterona al estímulo con HCG también fue variable. En un sujeto con hematuria cíclica se logró detectar ovulación expontánea. La gónada más frecuentemente encontrada fue el ovotestes siendo bilateral en cuatro casos; los genitales internos variaron dependiendo del tipo de gónada presente; en los nueve casos se documentó la presencia de útero. Los hallazgos previamente descritos concuerdan con lo reportado en individuos con hermafroditismo verdadero en otras poblaciones.